La hemofilia es una enfermedad hereditaria de un gen recesivo y ligado al cromosoma X, de incidencia casi exclusivamente masculina. Se Trata de una modificación genética y hereditaria, debido a la falta o disminución del factor VIII y el factor IX de la coagulación.
La persona que tiene hemofilia no posee uno de los factores en cantidad o calidad suficiente para ejercer las funciones de coagulación, por lo que la sangre tarda para formar un coágulo o, cuando este está formado, no es efectivo.
El proceso de coagulación de la sangre se produce en dos pasos:
- Las plaquetas se vuelven viscosas y se acumulan en el sitio de la herida, formando una red inestable;
- La red de plaquetas es sustituida por un coágulo de fibrina químicamente estable.
Todo esto sucede debido a una serie de reacciones enzimáticas en la sangre, en las que participan los llamados factores de la coagulación.
La deficiencia o ausencia de los factores VIII o IX provoca una interrupción en el proceso de coagulación de la sangre, dando lugar a una hemorragia incontrolada (hemofilia).
Tipos de hemofilia
Hemofilia A: Es el tipo de hemofilia más común y se caracteriza por una deficiencia en el factor VIII.
Hemofilia B: Provocada por la deficiencia del factor IX.
Sangre y hemofilia
Transmisión de la hemofilia
La hemofilia es una enfermedad hereditaria, de gen recesivo y ligado al cromosoma sexual X, de modo que la mujer es sólo portadora.
Síntomas de la hemofilia
El síntoma principal de la hemofilia es la hemorragia causada por traumas, por lo general en regiones cutáneo-mucosas, musculares, de tejidos blandos, articulares y viscerales. Es común la aparición de los primeros síntomas ya en el primer año de vida
Su gravedad depende de la ubicación, del grado clínico y también del grado de discapacidad de los factores de coagulación VIII o IX.
Tratamiento de la hemofilia
El tratamiento de las crisis es hecho por reposición de los factores de la coagulación o agentes antifibrinolíticos, con buenos resultados en la mayoría de los pacientes, excepto en los casos raros en que los mismos desarrollan anticuerpos contra los factores de la coagulación.
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