La genética es la parte de la biología que estudia los genes y mecanismos de la herencia, proceso mediante el cual se transmiten los rasgos de padres a hijos; en tal sentido una enfermedad genética o hereditaria es el resultado de mutaciones o cambios ocurridos en el ADN de un individuo, la predisposición genética conlleva a una cantidad importante de enfermedades hereditarias. Los trastornos o condiciones genéticas son transmitidos a los niños a través de padres o abuelos por su ascendencia u origen étnico. Existen cuatro tipos de trastornos genéticos que se definen por:
- Un solo gen está mutado. Monogénicas.
- Varios genes están mutados. Multifactoriales.
- Genes ausentes o fuera de lugar. Cromosomas
- El material genético de la madre puede mutar. Mitocondrial.
Algunas de las enfermedades hereditarias más comunes son:
Fibrosis Quística. Es una de las enfermedades hereditarias más comunes en la raza blanca o caucásica pero está presente en todos los grupos étnicos, es causada por la falta de una proteína que controla el cloruro en el cuerpo, ocurre cuando ambos padres son portadores existiendo el riesgo de 1 entre 4 de ser afectado por la enfermedad. Los síntomas varían de leves a graves como:
- Dificultad para respirar
- Infecciones pulmonares recurrentes
- Problemas digestivos
- Problemas reproductivos
El síndrome de Down. Es una anomalía cromosómica causada por una copia extra de los genes que se encuentran en el cromosoma 21, afecta aproximadamente a 1 entre 1000 recién nacidos y puede ser detectado por la prueba prenatal, presentándose en cualquier grupo étnico y asociándose a la avanzada edad de la madre, sus síntomas más comunes son:
- Disminución del tono muscular de la cara
- Retrasos en el desarrollo
- Defectos en el sistema digestivo
- Defectos en el corazón
Enfermedades hereditarias de padres a hijos
Enfermedad de Huntington. Causada por la degeneración de las células nerviosas en el cerebro y el sistema nervioso central, es un trastorno autosómico dominante lo que significa que si un padre la tiene existe un 50% de posibilidad de padecer la enfermedad y transmitirla a los hijos. El tratamiento tiene como objetivo limitar el curso de la enfermedad que se desarrolla cuando el individuo tiene entre 30 y 40 años de edad, también pueden presentarse raros casos que comiencen en la infancia, sus síntomas son tales como:
- Movimientos inusuales incontrolados
- Dificultades para caminar
- Perdida de la memoria
- Perdida del habla
- Perdida de las funciones cognitivas
- Dificultad para tragar
Las distrofias musculares. Se caracterizan por la debilidad y el empeoramiento de los trastornos musculares, son heredadas y se presentan a temprana edad con síntomas como fatiga, retraso mental y debilidad muscular, las más comunes son la Distrofia Muscular Duchenne y la Distrofia muscular de Becker
Los trastornos sanguíneos. Se producen por afección de los glóbulos rojos de la sangre, pueden presentarse con fatiga, dolor óseo, disfunción del hígado, ritmo cardiaco acelerado algunas son: anemias, talasemias, problemas de coagulación, hiperlipidemia familiar combinada, hypercholsterolemia familiar
Sin embargo, existen otras condiciones que no son enfermedades en sí, sino que generan predisposición, las más comunes y conocidas son:
- Diabetes
- Miopía
- Asma
- Colesterol
- Depresión
- Migrañas
- Cáncer de mama, ovario y colon
- Hipertensión
- Eczemas
Lo importante es conocer nuestra predisposición genética para adelantarse al diagnóstico, prevenirlas y tratarlas, antes de que se vuelvan un problema mayor en el futuro.
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